قريبا سيصدر الطبعة الأولى من كتاب المرشد في الإستشارة الوراثية

مقدمة الكتاب

تعتبر الأمراض الوراثية في مجتمعنا من الأمراض المنتشرة بنسبة غير قليلة، مما ينتج عنها ولادة أطفال ذوي احتياجات خاصة ترهق الأسرة والمجتمع معاً، وقبل هذا تترك طفلاً يعاني من حالة شعور عام بالنقص أو الدونية بسبب هذه الإعاقة، وهذا يدل على الوعي غير الكافي حول تلك الأمراض ومسبباتها الرئيسية، والتي يُعتبر زواج الأقارب السبب الرئيسي فيها. ولهذا السبب، ولأجل نشر وعي عام بين الناس والأطباء المنوطين بالتعامل مع هذه العلل قررنا كتابة هذا العمل في صورة كتيب مبسط يساعد على تقريب الفكرة والإستفادة من التقدم الهائل في هذا العلم الذي غطى جميع تخصصات الطب الحديث.. والله تعالى من وراء القصد وفائدة الناس هي الأمل المنشود.
بدايةً تعرف الأمراض الوراثية على أنها الأمراض أو التشوّهات الخلقية الناتجة عن خلل بالتركيب الوراثي عند الإنسان مما يؤدي إلى تغيير في الصفات الطبيعية أو ظهور إعاقة مثل مرض البهاق، عدم تخثر الدم، الثلاسيميا، ضمور العضلات، شلل الدماغ وغيرها... مرض البهاق هو مرض وراثي عبارة عن خلل في تكوين لون البشرة بحيث يكون لون الطفل خالي من الميلانين (الملونات الجلدية) ويكون أبيض تماماً (الطفل الأمهق) بما في ذلك شعره وكذلك شبكة العين، لذلك يسمى عدو الشمس (لأنه لا يستطيع الرؤية في الضوء الساطع).
أما الاستشارة الوراثية فهي المناقشة العلمية مع المختص بالأمراض الوراثية (الإستشاري الوراثي) وذلك للإجابة على سؤال احتمالية ولادة طفل مشوه أو طفل يحمل مرضاً وراثياً، بناء على دراسته لكل حالة على حدة. هذا ويعتبر التشخيص المبكر (تشخيص قبل الولادة) للتأكد من إصابة الجنين هي المرحلة الثانية من الإستشارة الوراثية، وذلك بهدف إمكانية التخلص من هذا الجنين المعاق قبل ولادته. ولفهم هذا الموضوع بالتفصيل لابد من الإجابة على ثلاث أسئلة: ماهي دواعي الإستشارة الوراثية؟ وكيف يمكن الترتيب لها؟ وما هي خطواتها؟. وحيث أن الهدف الرئيسي من الإستشارة الوراثية هو المعرفة الصحيحة لأسباب الحالات الوراثية وكيفية تأثيرها على الإنسان، فيركز استشاري الأمراض الوراثية على مراجعة تاريخ العائلة الطبي، ويفسر انتقال المرض الوراثي بالعائلة، ويحسب معاملات الخطورة لحدوث المرض الوراثي في أفراد العائلة، ويعطي معلومات طبية خاصة بالمرض والتحاليل اللازمة لتشخيصه، ويحدد الخيارات العلاجية والجهات الطبية والشبكات والهيئات المختصة بالتعامل مع هذا المرض النادر... وغير ذلك كثير...
حقائق إحصائية عن الأمراض الوراثية:
- 90% من الأمراض الوراثية على مستوى العالم موجودة في البلدان الفقيرة.
- 90% من الأمراض ذات الإعاقات المزمنة سببها وراثي، والمسؤول عن 50% منها هو طفرات المورثات (الجينات = Genes).
- تمثل الأمراض الوراثية 2-10% من حالات الوفاة ضمن المواليد.
- حوالي 30% من حالات الدخول في المستشفيات الجامعية عبارة عن أمراض وراثية (صفات، تتابعات، متلازمات، تشوهات، إعاقات).. كما أن زواج الأقارب هو السبب الرئيسي في حدوثها.