Indian J Pediatr. 2010 Oct 6. [Epub ahead of print]
p.R672C Mutation of MYH3 Gene in an Egyptian Infant Presented with Freeman-Sheldon Syndrome.
Al-Haggar M, Yahia S, Damjanovich K, Ahmad N, Hamada I, Bayrak-Toydemir P.
Mansoura University Children's Hospital, Mansoura, Egypt, m.alhaggar@yahoo.co.uk.
Abstract
OBJECTIVE: To define the mutation type in a clinically suspected Egyptian child with Freeman-Sheldon syndrome (FSS); it involves certain skeletal malformations with some facial characteristics; skeletal malformations include camptodactyly with ulnar deviation, talipes equinovarus, while the facial characteristics include deep-sunken eyes with hypertelorism, long philtrum, small pinched nose and pursed mouth.
METHODS: Amplification of exon 17 of the embryonic myosin heavy chain (MYH3) gene was done using one forward and two different reverse primers, and then the cleaned PCR product was sequenced.
RESULT: A de novo missense mutation (c.2014C>T with replacement C > Y) in MYH3 gene leading to change of arginine at position 672 by cytosine in protein sequence.
CONCLUSION: Mutation analysis remains to be the standard way for definitive diagnosis in FSS. The authors currently report, for the first time in an Egyptian infant aged 16 months who presented with FSS, a c.2014C>T missense mutation of MYH3 gene, with no family history or consanguinity.
PMID: 20924721 [PubMed - as supplied by publisher]
Saturday, December 11, 2010
كيف تحسن لغة جسدك
إن تحسين لغة الجسد لديك، يضفى عليك مهارة، وجاذبية ويحسن حالتك النفسية، ويمنحك الثقة بالنفس، ولا توجد نصيحة محددة عن كيفية استخدام لغة الجسد، لأن ما تفعله يمكن أن يتم تفسيره بطرق عديدة، ويتوقف على المكان، والشخص الذى تتحدث إليه، فمثلا لا يمكن أن تتحدث إلى رئيسك فى العمل بنفس الطريقة التى تتحدث بها إلى زميلك، ومن هنا نقدم لك بعض الطرق الفعالة لاستخدام لغة جسدك.
أولا: لتغيير لغة جسدك إلى الأحسن يجب أن تكون مدركا تماما كيف تتحرك، عليك أن تلاحظ كيف تقف، كيف تجلس، كيف تستخدم يداك ورجليك، وماذا تفعل عند التحدث إلى شخص ما. يجب عليك أن تمارس حركاتك أمام مرآة.. قد يبدو الأمر مضحكا ولكن اعلم أنه لا أحد يراك أثناء فعل ذلك، مما يتيح لك أن ترى الأخطاء التى تقع فيها، ويمكن أن تجلس، وتتخيل كيف يمكن أن تقف أوتجلس بطريقة تشعرك بالثقة والانفتاح، والاسترخاء. عليك أيضا أن تلاحظ أصدقائك، أو نجوم السينما المفضلين لديك، والذين تعجبك لغة الجسد لديهم، ويمكن أن تقتبس ما يعجبك فيهم، سيبدو تقليدك لهم فى بداية الأمر كأنك تصطنع ما تفعل، لكن بعد فترة سيبدو الأمر كأنه طبيعى. تذكر أن أحاسيسك ستكون خلفيتك التى تطغى على تصرفاتك، فمثلا إذا ابتسمت أكثر ستشعر بسعادة أكثر، وإذا جلست مستقيما ستحس بأنك أكثر حيوية وسيطرة على الموقف، و لو أبطأت حركتك ستشعر بالهدوء، سوف تقوم مشاعرك بتعزيز سلوكياتك، ويختفى إحساسك بالغرابة.
هذه النصائح التى ستفيدك فى تعاملاتك اليومية.
1. لا تطوي ذراعيك أو تضع أحد رجليك فوق الأخرى: لأن هذا الوضع يعطى انطباعا بأنك شخص هجومى، شديد الحذر، لذلك اترك زراعيك ورجليك تسترخيان.
2. يجب أن تتواصل بعينك أثناء الحوار: مع عدد من الناس كن متواصلا معهم بعينيك؛ لخلق ترابط فى الحوار، ولكى تتأكد من مدى إنصاتهم لك، واعلم أن الاتصال بالعين إذا زاد عن الحد، أو قل سيبعد الناس عنك، فإذا كنت غير معتاد على ذلك قم بالتدرب عليه.
3. لا تخش أن تجلس، ورجليك مفتوحتين قليلا: فترك مسافة قليلة بين رجليك، وزراعيك تضفى عليك الثقة والارتياح.
4. اترك أكتافك مرتخية: فعندما تكون متوترا يظهر هذا على وضع كتفيك، حيث يكونان فى وضع مرتفع للأمام، وحاول أن تسترخى، وأن تفك كتفيك قليلا، وترجعهما للوراء.
5. قم بالإيماءات المناسبة عند تحدثك مع الآخرين: وحاول أن تومىء كل فترة حتى تشعر الذى امامك أنك مهتم بما يقول، لكن لا تزد الإيماءات حتى لا تبدوا مثل الإنسان الآلى.
6. لا تتهدل فى جلستك واعتدل: ولكن بشكل مريح، وغير متوتر يمنحك الاسترخاء.
7. تمايل حسب المطلوب: إذا أردت أن توضح اهتمامك بمن يحدثك مِل نحوه قليلا، أما إذا أردت أن توضح الثقة بالنفس، فمل قليلا للوراء، واعلم أن المبالغة فى الميل للأمام تظهرك وكأنك محتاج، كذلك الميل للوراء بشدة يظهر أنك متغطرس، ومغرور.
8. ابتسم واضحك: ابتهج، ولا تكن جادا بطريقة مبالغ فيها، ابتسم أواضحك عندما تسمع من محدثك شيئا مضحكا، فالناس يميلون لك عندما تكون إيجابيا، ولا تكن أول من يضحك على نكاته، وابتسم عندما تقدم الى شخص آخر، لكن لا تستمر فى الابتسام حتى لا يعتقد الناس أنك منافق.
9. لا تلمس وجهك أثناء الحديث: لأن ذلك يظهر أنك متوتر، وأنك تريد أن تنهى الحوار مع من تخاطب.
10. ابق رأسك مرفوعا.
11. أبطىء قليلا فى أفعالك: فإذا مشيت ببطء قليل يجعلك ذلك تبدو واثقا بنفسك.
12. لا تظهر الملل: حاول تجنب الحركات التى تظهر أنك شاعر بالملل، أو التوتر، مثل هز رجلك، أوالقرع بأصبعك على المنضدة؛ لأن هذه الحركات توضح أنك غير راض عما يقال.
13. استخدم يداك بثقة أكثر: فبدلا من استخدام يديك بصورة توضح الملل (هرش وجهك)، استخدامهما كوسيلة توضيحية (وصف شىء ما، أو تصوير فكرة مهمة)،ولكن لا تستخدمهما كثيرا لأن هذا يجعلك تبدو مثل المجنون، كما لا تجعل يديك تطيحان فى كل اتجاه بل استخدمهما بحكمة.
14. اخفض مشروبك: لا تمسك المشروب أو أى شىء آخر أمام صدرك لأن ذلك يجعلك تبدو شديد الحذر، والإنطواء، فعليك أن تخفضه قليلا، أوتمسكه بالقرب من رجليك.
15. كن مريحا لعمودك الفقرى: يجلس العديد من الناس، وظهرهم فى وضع جيد ومستقيم، فهم يعتقدون أن العمود الفقرى ينتهى عند بداية الرقبة، ولذلك يحنون الرقبة، الحقيقة هي أن العمود الفقرى ينتهى فى مؤخرة الرأس، لذلك لابد من جعل العمود الفقرى مستقيما.
16. لا تجلس قريبا جدا من الشخص الذى تتحدث إليه: لا تقترب جدا من الشخص الذى تتحدث معه، واترك له متنفسا من الهواء.
17. المرآة: عند ارتباطك بشخص آخر يصبح كل منكما مرآة للآخر، وتنطبع معظم الحركات بينكما، لكن لا تحاول أن تكون نسخة كربون منه.
18. كن صاحب موقف إيجابى: كن هادئا دائما، ومنفتحا، وإيجابيا؛ لأن ما تشعر به سينطبع على لغة جسدك، ويظهر فرقا. وفي النهاية لك أن تختار ما يعجبك من هذه العادات، وحاول أن تمارسها حتي تتقنها، ثم اختر غيرها، وهكذا، وحاول دائما أن تكرر العادات التي أتقنتها حتي تصبح متمكنا منها.
أولا: لتغيير لغة جسدك إلى الأحسن يجب أن تكون مدركا تماما كيف تتحرك، عليك أن تلاحظ كيف تقف، كيف تجلس، كيف تستخدم يداك ورجليك، وماذا تفعل عند التحدث إلى شخص ما. يجب عليك أن تمارس حركاتك أمام مرآة.. قد يبدو الأمر مضحكا ولكن اعلم أنه لا أحد يراك أثناء فعل ذلك، مما يتيح لك أن ترى الأخطاء التى تقع فيها، ويمكن أن تجلس، وتتخيل كيف يمكن أن تقف أوتجلس بطريقة تشعرك بالثقة والانفتاح، والاسترخاء. عليك أيضا أن تلاحظ أصدقائك، أو نجوم السينما المفضلين لديك، والذين تعجبك لغة الجسد لديهم، ويمكن أن تقتبس ما يعجبك فيهم، سيبدو تقليدك لهم فى بداية الأمر كأنك تصطنع ما تفعل، لكن بعد فترة سيبدو الأمر كأنه طبيعى. تذكر أن أحاسيسك ستكون خلفيتك التى تطغى على تصرفاتك، فمثلا إذا ابتسمت أكثر ستشعر بسعادة أكثر، وإذا جلست مستقيما ستحس بأنك أكثر حيوية وسيطرة على الموقف، و لو أبطأت حركتك ستشعر بالهدوء، سوف تقوم مشاعرك بتعزيز سلوكياتك، ويختفى إحساسك بالغرابة.
هذه النصائح التى ستفيدك فى تعاملاتك اليومية.
1. لا تطوي ذراعيك أو تضع أحد رجليك فوق الأخرى: لأن هذا الوضع يعطى انطباعا بأنك شخص هجومى، شديد الحذر، لذلك اترك زراعيك ورجليك تسترخيان.
2. يجب أن تتواصل بعينك أثناء الحوار: مع عدد من الناس كن متواصلا معهم بعينيك؛ لخلق ترابط فى الحوار، ولكى تتأكد من مدى إنصاتهم لك، واعلم أن الاتصال بالعين إذا زاد عن الحد، أو قل سيبعد الناس عنك، فإذا كنت غير معتاد على ذلك قم بالتدرب عليه.
3. لا تخش أن تجلس، ورجليك مفتوحتين قليلا: فترك مسافة قليلة بين رجليك، وزراعيك تضفى عليك الثقة والارتياح.
4. اترك أكتافك مرتخية: فعندما تكون متوترا يظهر هذا على وضع كتفيك، حيث يكونان فى وضع مرتفع للأمام، وحاول أن تسترخى، وأن تفك كتفيك قليلا، وترجعهما للوراء.
5. قم بالإيماءات المناسبة عند تحدثك مع الآخرين: وحاول أن تومىء كل فترة حتى تشعر الذى امامك أنك مهتم بما يقول، لكن لا تزد الإيماءات حتى لا تبدوا مثل الإنسان الآلى.
6. لا تتهدل فى جلستك واعتدل: ولكن بشكل مريح، وغير متوتر يمنحك الاسترخاء.
7. تمايل حسب المطلوب: إذا أردت أن توضح اهتمامك بمن يحدثك مِل نحوه قليلا، أما إذا أردت أن توضح الثقة بالنفس، فمل قليلا للوراء، واعلم أن المبالغة فى الميل للأمام تظهرك وكأنك محتاج، كذلك الميل للوراء بشدة يظهر أنك متغطرس، ومغرور.
8. ابتسم واضحك: ابتهج، ولا تكن جادا بطريقة مبالغ فيها، ابتسم أواضحك عندما تسمع من محدثك شيئا مضحكا، فالناس يميلون لك عندما تكون إيجابيا، ولا تكن أول من يضحك على نكاته، وابتسم عندما تقدم الى شخص آخر، لكن لا تستمر فى الابتسام حتى لا يعتقد الناس أنك منافق.
9. لا تلمس وجهك أثناء الحديث: لأن ذلك يظهر أنك متوتر، وأنك تريد أن تنهى الحوار مع من تخاطب.
10. ابق رأسك مرفوعا.
11. أبطىء قليلا فى أفعالك: فإذا مشيت ببطء قليل يجعلك ذلك تبدو واثقا بنفسك.
12. لا تظهر الملل: حاول تجنب الحركات التى تظهر أنك شاعر بالملل، أو التوتر، مثل هز رجلك، أوالقرع بأصبعك على المنضدة؛ لأن هذه الحركات توضح أنك غير راض عما يقال.
13. استخدم يداك بثقة أكثر: فبدلا من استخدام يديك بصورة توضح الملل (هرش وجهك)، استخدامهما كوسيلة توضيحية (وصف شىء ما، أو تصوير فكرة مهمة)،ولكن لا تستخدمهما كثيرا لأن هذا يجعلك تبدو مثل المجنون، كما لا تجعل يديك تطيحان فى كل اتجاه بل استخدمهما بحكمة.
14. اخفض مشروبك: لا تمسك المشروب أو أى شىء آخر أمام صدرك لأن ذلك يجعلك تبدو شديد الحذر، والإنطواء، فعليك أن تخفضه قليلا، أوتمسكه بالقرب من رجليك.
15. كن مريحا لعمودك الفقرى: يجلس العديد من الناس، وظهرهم فى وضع جيد ومستقيم، فهم يعتقدون أن العمود الفقرى ينتهى عند بداية الرقبة، ولذلك يحنون الرقبة، الحقيقة هي أن العمود الفقرى ينتهى فى مؤخرة الرأس، لذلك لابد من جعل العمود الفقرى مستقيما.
16. لا تجلس قريبا جدا من الشخص الذى تتحدث إليه: لا تقترب جدا من الشخص الذى تتحدث معه، واترك له متنفسا من الهواء.
17. المرآة: عند ارتباطك بشخص آخر يصبح كل منكما مرآة للآخر، وتنطبع معظم الحركات بينكما، لكن لا تحاول أن تكون نسخة كربون منه.
18. كن صاحب موقف إيجابى: كن هادئا دائما، ومنفتحا، وإيجابيا؛ لأن ما تشعر به سينطبع على لغة جسدك، ويظهر فرقا. وفي النهاية لك أن تختار ما يعجبك من هذه العادات، وحاول أن تمارسها حتي تتقنها، ثم اختر غيرها، وهكذا، وحاول دائما أن تكرر العادات التي أتقنتها حتي تصبح متمكنا منها.
منقــــــــول للإفادة
Subscribe to:
Posts (Atom)
